Enfermedades Genéticas
Trastorno causado por una alteración del genoma humano (conjunto de genes). Las enfermedades pueden ser:
• Hereditarias: Si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides), esta enfermedad pasará de generación en generación.
• No son hereditarias: si afecta a las células somáticas.
1) Mutación, Ej.: cáncer.
2) Duplicación de cromosomas, (síndrome de Down), o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el (síndrome de cromosoma X frágil.)
3) Pérdida de una parte de un cromosoma.
a) Enfermedades Monogénicas: En estas enfermedades, solo esta alterado un sólo gen.
b) Enfermedades Poligénicas: existen varios genes ubicados en distintos cromosomas que están alterados.
c) Enfermedades Cromosómicas: Alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular.
Hidrocefalia: tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo. 
La Fibrosis Quística en la raza blanca (anomalía en el cromosoma 7). Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos). 
Síndrome de Down: La Trisonomía 21,es un accidente genético al que cualquier persona está expuesta. 
La anemia de células falciformes: es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
Trastorno causado por una alteración del genoma humano (conjunto de genes). Las enfermedades pueden ser:
• Hereditarias: Si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides), esta enfermedad pasará de generación en generación.
• No son hereditarias: si afecta a las células somáticas.
1) Mutación, Ej.: cáncer.
2) Duplicación de cromosomas, (síndrome de Down), o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el (síndrome de cromosoma X frágil.)
3) Pérdida de una parte de un cromosoma.
a) Enfermedades Monogénicas: En estas enfermedades, solo esta alterado un sólo gen.
b) Enfermedades Poligénicas: existen varios genes ubicados en distintos cromosomas que están alterados.
c) Enfermedades Cromosómicas: Alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular.
Hidrocefalia: tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo. La Fibrosis Quística en la raza blanca (anomalía en el cromosoma 7). Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos). Síndrome de Down: La Trisonomía 21,es un accidente genético al que cualquier persona está expuesta. La anemia de células falciformes: es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
Sandra Sánchez, Ana Contreras y Bárbara Jimenez:
ResponderEliminarExiste un error importante en el trabajo sobre la enfermedad de la Fibrosis Quística en la que no se ha matizado a que se refería con lo de la raza blanca.